2016月10月7日(金)乳がんで闘病中のフリーアナウンサー小林麻央さんのブログでは、過去に受けた「遺伝子検査」について語られていました。
遺伝性乳がん・卵巣がん症候群の遺伝子検査をした結果はともに陰性であり、遺伝性の乳癌ではないことを明かしておりましたが、遺伝子検査はどのようなことを行うのでしょうか。
今回は「遺伝性乳がん・卵巣がん症候群の遺伝子検査」では何を行うか、医師に聞いてみました。遺伝性乳がん・卵巣がん(HBOC)とは遺伝性乳がん卵巣がん症候群のことで、英語表記で‘Hereditary Breast and Ovarian Cancer’の頭文字をとってHBOCと呼んでいます。
これは、乳がんや卵巣がんの一部やある特定の遺伝子が関与して発症していることからこのような呼び方をして、非遺伝性の乳がんや卵巣がんと区別しています。 BRCA1/2遺伝子検査の内容
遺伝性乳がん・卵巣がん(HBOC)に関連する遺伝子にBRCA1、BRCA2というものがあります。スクリーニング検査は、すでに乳がんや卵巣がんを発症している患者さんの中でBRCA1、2遺伝子の異常が見つかっていない方を対象に、この遺伝子に異常があるかないかを調べる検査です。
シングルサイト検査
すでに血縁者の中にBRCA1、2遺伝子の異常が見つかっている場合、ほかの血縁者の方が同じ異常を持っている可能性があるので、その異常のある1点の遺伝子に絞って検査を行うものです。
検査日数
スクリーニング検査の方が時間は3週間程度かかります。シングルサイト検査の方は、異常のある遺伝子の位置がわかっているので比較的早く、1週間程度で結果がでます。
検査結果の伝え方
＜陽性＞
BRCA1、2遺伝子に異常がありました。