・意識障害
・けいれん
・筋力の低下

また長期間わずらっていると、発達障害、精神発達遅滞などを引き起こしてしまいます。治療が遅れると死亡したり、重症な後遺症を残してしまうことがあります。 メープルシロップ尿症と診断された場合の治療法は？ メープルシロップ尿症の治療では、分解できないアミノ酸を極力摂取しないことが必要になります。

生まれた直後からの治療が必要となり、分枝鎖アミノ酸（バリン、ロイシン、イソロイシン）が入っていない特殊なミルクを新生児期から飲ませます。

また、けいれんや意識障害などの症状が現れた場合は、ビタミンや栄養剤の点滴を行います。進行して重症な症状が現れる場合には、血液透析や肝臓移植が行われることもあります。 新生児がメープルシロップ尿症か判断できる？ メープルシロップ尿症は、新生児マススクリーニングで発見することができます。これは新生児の血液を数滴、ろ紙の上にたらして簡単に行うことができる検査です。

新生児マススクリーニングは、日本では生後4～6日に全員の新生児が受けることになっていますので、ほとんどのメープルシロップ尿症の患者さんを発見することができます。 医師からのアドバイス メープルシロップ尿症は特別発症率の高い病気ではありませんが、症状が進行してしまうと危険な場合もあります。

患者さんが意識障害、けいれんを起こした場合には、速やかに病院を受診させるようにしましょう。

（監修：Doctors Me 医師）