妊活してやっと赤ちゃんがお腹に宿ったときは嬉しい瞬間です。でも、その喜びの次に「もしも赤ちゃんに検査で何か見つかったら……」という不安を抱えたことはありませんか？

妊娠さんの年齢によって、妊婦健診を受ける病院によっては、“出生前診断の希望の有無”を聞かれることがあります。

筆者も出生前診断を希望するかどうかを、次回までに選択してくださいと説明され、大変悩んだ経験があります。        

そもそも、出生前診断とはどんなものなのでしょうか？

今回は妊活を考える段階で、ぜひ知っておきたい“出生前診断”についてお伝えします。

■出生前診断は赤ちゃんの病気や異常を見つけるためのもの

妊娠すると産婦人科で様々な検査を受けます。これらはすべて安全なお産のために行われるものです。

妊娠中の検査は大まかに分類して3種類あります。

・プレママの状態を検査するもの

・赤ちゃんの状態を検査するもの

・赤ちゃんの病気・異常を調べるもの（出生前診断）

この3つのうち、赤ちゃんの病気・異常を調べる検査を“出生前診断”といいます。

出生前診断の種類はいくつかありますが、妊婦健診を受けている病院によって実施内容が異なる場合があります。

■なぜ受けるの？陽性だった場合どうすればいいの？

医療技術の進歩により、出生前検査の技術が著しく向上しました。お腹の中の赤ちゃんの病気や異常がかなり正確にわかるようになっただけでなく、診断がつく“時期”が早くなったところが昔と大きく違う点です。

筆者も赤ちゃんがお腹に宿ったのを喜んでいるのもつかの間、病院から出生前診断の希望表を渡された後は、毎日受けるかどうか、悩み続けました。

出生前診断について、産婦人科医や関係する医療従事者から、十分に説明を受けましょう。1人ではなく、パートナーと考えるのをオススメします。

出生前診断は、色々な種類がありますので、“受けたい検査と受けたくない検査”、“知りたい情報と知りたくない情報”を夫婦でしっかりと時間をかけて話し合い、共有しておくことが1番重要だと思います。

出生前診断を受けた結果が、望まない結果であったとき、あなたならどうしますか？

受ける前に、結果が“陽性”であったときのこと、その後について、夫婦で十分に話し合ってから、受けたい検査なのか、知りたい情報なのか、を明らかにしておきましょう。

受けられる検査には妊娠◯週まで、といった期限の決められている場合があります。次回の妊婦健診までに決めてきて、といった場合がありますので、迷うときは医師や助産師らにカウンセリングが受けられるかどうか、聞いておくと安心です。

もしも検査の結果が“陽性”であった場合は、ママ1人で抱え込まず、パートナーや家族と話し合いましょう。

そして、これからを決めるためにも、正しい知識と最新の情報を得ることが大切です。公益財団法人日本ダウン症協会（JDS）は、電話で相談することができます。

（1）クアトロ検査

妊娠15～18週頃に行います。ダウン症候群、神経管閉鎖不全症、18トリソミーである“確率”を調べる検査です。

ダウン症候群が心配なとき、羊水染色体検査を受けるかどうかを判断するための情報の1つとして行うもので、ダウン症候群かどうかを診断することはできません。

（2）コンバインド検査

妊娠11～13週に行うことができます。

ダウン症候群、18トリソミーである確率を調べる検査です。ダウン症などの染色体異常が心配なとき、羊水検査などを受けるかどうかに悩む場合の情報の1つとして行います。

この検査は、クアトロ検査より早い時期に行うことができ、クアトロ検査と同等くらいのダウン症の検出率を出すため、血液検査と超音波検査を組み合わせて判定します。

（3）母体血胎児染色体検査（新型出生前診断：NIPT）

プレママの血液中の胎盤由来のDNAから、赤ちゃんがダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーの3種類の染色体疾患である可能性が高いかどうかを調べる検査です。

クアトロ検査やコンバインド検査と同様に、ダウン症などの染色体異常が心配な場合、羊水検査などを受けるかどうか悩む場合の情報の1つとして行うものです。

ニュースなどでも大きく取り上げられたように、従来の検査と比べて格段に検査の精度が高くなっているのが特徴です。

この検査は、遺伝学的検査に分類され、検査の実施前には“遺伝カウンセリング”を受ける必要がある点も覚えておきたいです。

（4）絨毛染色体検査

妊娠11週以降に行います。ダウン症候群を含む染色体異常や遺伝性疾患を診断するための検査です。

超音波で安全を確認しながらお腹に針を刺し、胎盤を形成する絨毛組織を採取します。

検査による流産のリスクが約1％あるといわれており、赤ちゃんの染色体異常や遺伝性疾患の可能性が高い場合に限定して行います。

（5）羊水染色体検査

妊娠15週以降に行います。赤ちゃんの染色体異常を診断するための検査です。超音波で安全を確認しながら、お腹に針を刺して羊水を採取します。

その中の細胞を培養して、染色体の異常を診断します。染色体異常がほぼ確実に診断できますが、検査による“流産の危険性”もあります。

“療育”という言葉を聞いたことがありますか？

療育とは、心身に障害をもつ子どもが、社会人として自立できるように、医療と教育をバランスを保ちながら並行して進めることとされています。

療育センターは、そのような特別な支援が必要な子どもが通ったり、リハビリテーションを受けられる地域支援の場です。

もし、子どもの発達などに心配なことがあったら、まずは地域の保健センターなどで相談してみましょう。1歳半、3歳児健診のときでも構いません。

必要があれば、地域の療育センターなどを紹介してもらえると思います。

いかがでしたか？

お腹に宿った赤ちゃんの出生前診断を受けない、と決めても妊娠中は絶えず不安なものです。

また、受けたとしても出生前診断の結果が出るまで、もし“陽性”だったら……との思いで不安な日々だと思います。結果が出るまでの間も赤ちゃんはママのお腹の中で毎日大きくなっていきます。

その大きくなっていく赤ちゃんへパパと一緒に話しかけてあげましょう。きっと、夫婦ごとに答えが見つかるはずです。

【画像】

※ Valua Vitaly、Vitalinka / Shutterstock

【参考】

※ 出生前診断について―公益財団法人日本ダウン症協会

※ 関沢明彦、岡井崇（2014）『安心すこやか妊娠・出産ガイド―妊娠・出産のすべてがこの1冊でわかる』（メディカ出版）

※ 川崎市中央療育センター

※ 療育とは – コトバンク

【筆者略歴】

※ 進藤ゆきこ・・・専門家ライター。自身も子育て真っ最中の歯科医師、歯学博士。「毎日のオーラルケアをママとベビーのハッピータイムに」をモットーに、親子でお口の健康をもっと身近に感じてもらえるよう取り組んでいる。