難病は希少性だけでなく、重症かどうかも含めた概念であり、希少疾病は日本の法律である薬事法で「希少疾病用医薬品」を治療に用いる対象となる疾患をまとめて呼ぶ呼び名になるので、いずれも希少疾患とは異なる概念になりますね。 日本で難病とされているものにはどんなものがありますか？ 平成27年7月1日施行のもので日本で難病とされているものは、以下のような症状です。

・遺伝性ジストニア※1
・アンジェルマン症候群※2
・完全大血管転位症
・脆弱X症候群※3
・スタージウェーバー症候群※4

※1：遺伝性ジストニア……
自分の意志と関係なく斜頸、顔面痙攣、書痙を引き起こす病気をジストニアと呼び、遺伝性ジストニアは遺伝子異常を原因とします。
遺伝性ジストニアの患者数は全国で500人程度と言われています。

※2：アンジェルマン症候群……
運動発達、精神遅滞や、重度の言語障害、急に笑ったり、興奮したりなどの独特の行動を特徴とする症候群のこと。

※3：脆弱X症候群……
精神発達の異常、注意力の低下、不安感と情緒不安定、他にも自閉症のような行動が症状として現れる疾患のこと。

※4スタージウェーバー症候群……
脳の表面を細かな血管が覆う軟膜血管腫や、眼圧の上昇などの症状を特徴とする先天性の病気。 医師からのアドバイス 難病法の制定に伴い、たくさんの方が国の助成を受けられるようになりました。

難病法とは、「難病の患者に対する医療等に対する法律」の通称であり、これまで特定疾患治療研究事業として国から助成されてきた56の疾患からこの法律により大幅に増えて、現在では306もの疾患が医療費助成の対象になっています。

希少疾患は国によって内容が大きく異なったり、基準があいまいな部分もある概念ではありますが、ヨーロッパの基準によれば人口の数パーセント以上が何らかの希少疾患に罹患していることになり、実は意外と身近なものであることがわかります。

今後、法制度の変化などに、ますます注目していきたい分野ですね。

(監修：Doctors Me 医師)