赤ちゃんの汗やおしっこからメープルシロップ!? 「メープルシロップ尿症」は恐怖の病！

「メープルシロップ尿症」という病名を聞いたことはあるでしょうか。
何だかおいしそうな病気の名前だと思われるかもしれません。この病気がいったいどんなものか、医師に解説していただきました。 メープルシロップ尿症とはどのような病気ですか？ メープルシロップ尿症とは、生まれつきのアミノ酸代謝異常の病気の一つです。日本では約50万人に1人が発症する、まれな病気の一つです。

アミノ酸という分子がつながるとタンパク質になり、これが体を作りあげています。
アミノ酸は約20種類ありますが、メープルシロップ尿症はアミノ酸のうち「分枝鎖（ぶんさき）アミノ酸（バリン、ロイシン、イソロイシン）」を分解することができなくなる病気です。

尿や汗からメープルシロップのような特有の匂いがすることから、この病気が名づけられました。 メープルシロップ尿症はどのような症状が現れますか？ この病気は生まれつきの代謝異常なので、生後直後から以下のような症状が現れます。

・元気がない
・ミルクの飲みが悪い
・機嫌が悪い
・嘔吐する

上記症状は普通の赤ちゃんでもよくみられるので、やはり発見の決め手となるのは尿や汗のメープルシロップ臭といえます。 メープルシロップ尿症が発症する原因はなんですか？ 体の中で不要になったアミノ酸を分解できなくなると、体に老廃物が溜まっていきます。
この老廃物は、脳細胞の発達や神経細胞の活動を妨げてしまいます。これが原因で、体にさまざまな不調が現れます。

また、メープルシロップ尿症を放置してし症状が進行すると、以下の症状が現れます。