患者はわずかだけど決して無視できない。「希少疾患」を医師に聞いてみた。

患者数の少ない、発症が珍しい病気のことを「希少疾患」と呼びます。日本では「難病」といった呼び方が耳馴染みがあるかもしれません。
この「希少疾患」はどのような定義、そしてどのような病気を「希少疾患」と呼ぶのか、国からの助成のシステムはどうなっているのでしょうか。

そこで今回はこの「希少疾患」について、医師に解説をしていただきました。 希少疾患の定義を教えてください 希少疾患とは、患者数の少ない病気をまとめて呼ぶ呼び名です。例えば、糖尿病や高血圧など患者の多い病気とは対照的な概念で、人口10万人中何人、と表現されるようないわば珍しい疾患です。

どこまでが「希少」か、というのは、国によって定義に差があって、アメリカ合衆国ではアメリカ合衆国全体の中で患者数が20万人未満のものを希少疾患と定義していて、人口の0.06％に当たります。
一方、ヨーロッパでは人口の0.05％を基準としているので、アメリカのほうが少し、ヨーロッパのほうが希少疾患と呼ばれる病気の範囲が狭いことになりますね。

日本では、「希少疾患」という頻度の低さよりも、「難病」「難治性疾患」などといった概念が広く用いられており、ただ頻度が低いということだけでなく、治りにくい、といった意味合いも含んだ基準で国の補助などが行われています。
しかし、その範囲は、ヨーロッパで希少疾患全体で人口の6~8％が罹患しているといわれているのに対し、日本の難病に当てはまる方は人口の1％と少なくなっています。 希少疾患の多くは遺伝性なのですか？ 一説によると希少疾患のうち8割が遺伝性があり、寿命に影響を与えるものも多いといわれています。
しかし、範囲があまりにも広く、なぜ遺伝性があるのか、ということは一概に説明することは極めて難しいといえるでしょう。