盲目の天才ピアニスト、辻井伸行さんにより世に知られるようになった眼疾患が「小眼球症（しょうがんきゅうしょう）」です。しかし本当の意味での小眼球症の症状については、正しく理解されているとはいえません。
先天的なものが多く、その多くが全盲になるといわれる小眼球症。日本では約１万人に１人にあらわれるという、希少な眼疾患の症状や治療法について調べてみました。
小眼球症とは、文字通り先天的に眼球が小さい症状を指します。ただしその症状は一定ではなく、全ての患者が全盲になるわけではありません。小眼球症は、角膜や水晶体、網膜や硝子体（しょうしたい）などの組織的な発生異常により、眼球の発達、つまり“見る能力”が障害されることから起こる眼疾患です。
欧米の研究によると、小眼球症があらわれる頻度は出生数10万人に対して、10人から19人と推測されています。これを日本に置き換えると約１万人に対して１人という計算になるため、疫学上の統計では日本の発症率も同等だと考えられています。
臨床的には「無眼球（むがんきゅう）」や「極小眼球」、「先天性嚢胞眼（のうほうがん）」と呼ばれる症状が重度の症状とされ、こうした症状には重篤な視覚障害、つまり全盲があらわれます。また、眼球のサイズが小さくとも構造がほぼ正常な場合には「真性小眼球」と呼ばれます。
小眼球症の診断は“眼球の長さ（眼軸長）”、“角膜の大きさ（角膜径）”など、眼球の大きさをもとに診断されるため、症状の程度はさまざまです。平均的な眼球のサイズは成人で直径24mm、角膜の直径が11mmとされており、正常な眼球の容積に対して2/3以下のものが小眼球として診断されます。
「小眼球症」は遺伝子疾患によるものなの？
小眼球症は先天的にあらわれる眼球の異常ですから、もちろん遺伝的な原因が指摘されています。事実、小眼球症の初期発生に関与する原因遺伝子として「SOX2」、「PAX6」、「CHX10」などいくつかが解明されており、遺伝形式としても常染色体優性や劣性遺伝によるものだと考えられています。