今年は９月に入っても暑い日が続いている。子どもが普段以上に汗をかいていたら、体調の悪化を感じ、病気かもしれないと疑うだろう。
しかし、子どもの体調悪化の原因が「汗をかけない病気」にあると、なかなか気づけない。子どもが暑い日に動きたがらなかったり、お風呂に入るのをいやがるのは、暑さでなまけているわけではなく、「汗をかけない病気」による症状のためかもしれない。
「汗をかけない病気」（無汗症）に詳しい中里良彦先生（埼玉医科大学 医学部 脳神経内科教授）に、子どもの無汗症のなかでも見過ごしやすいファブリー病についてお話をうかがった。
ファブリー病と診断されるまで、女性は平均約16年かかる
ファブリー病は進行性のため、患者のQOLを保持するためには、早期診断・早期治療が求められる病気だ。また、ファブリー病は厚生労働省の指定難病であるライソゾーム病の一種。ライソゾームはヒトの細胞の中にあり、不要な物質を分解する役割を担っており、分解に必要な酵素が多数存在している。
ファブリー病は、そのうちの一部の酵素の働きが低下しているために、不要な物質が体の組織に貯まってしまうことでさまざまな症状を引き起こす遺伝性、先天性の病気だ。
そのため、熱がこもりだるさや痛みを訴えたり、運動をいやがったりすることがあるが、それを病気と捉えずに、「体が弱い」「運動が苦手」など“子どもの体質”として見過ごしてしまうことが多い。
ファブリー病のなかでも古典型と呼ばれる病型は幼児期に発症するケースが多いが、症状があらわれてからファブリー病と診断されるまで、男性では平均約13.7年、女性では平均約16.3年（※1）かかるという報告がある。