2016年8月24日(水)、日本の大学教授を中心に結成された研究グループが、「筋萎縮性側索硬化症(ALS)」のうち約1割を占めるとされる家族性ALSの原因遺伝子といわれている約20種類の原因遺伝子のうちの1つである、オプチニューリンという遺伝子について研究を行ってALSの発症メカニズムの一部を解明したと発表されました。

この発見により現在、疾患との関連の研究が世界的に高く注目されています。

2014年に大きな話題となった「アイスバケツチャレンジ」にも大きな関係がある「筋萎縮性側索硬化症（ALS）」について、医師に解説していただきました。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）の症状

運動障害
手足の筋肉が痩せたり、筋肉がぴくついたり、箸やコップなどが持てなくなったり、手足のツッパリなどを感じるものです。

球麻痺
のどや舌の筋肉が弱って、ものを飲み込めなくなったり、はっきりしない話し方になってしまったりします。

さらに症状が進むと呼吸がしにくくなったり、全身の筋肉が痩せてしまったりします。
筋萎縮性側索硬化症（ALS）の原因 現時点でははっきりした原因はわかっていません。

シナプス間隙において神経伝達物質であるグルタミン酸を再取り込み出来ないことで、グルタミンが過剰になって神経細胞が死んでしまう（グルタミン酸過剰説）、環境によるものがあるという説などいくつかの仮説があります。

今回のニュースにかかわる、遺伝や家族性のものがあるということも言われています。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）を発症している人 発症患者数
年間当たり、10万人に1~2.5人くらいといわれています。

男女比
女性1に対し、男性は1.2程度と男性にやや多い傾向があります。

年齢
60代から70代に多いといわれています。
筋萎縮性側索硬化症（ALS）の生存率 ケースによりますが、発症後の5年生存率は20％くらいとされています。 筋萎縮性側索硬化症（ALS）の遺伝性 遺伝性・家族性のものが5～10％といわれ、ほとんどは孤発性といわれる特に家族歴などを持たないものです。
アイスバケツチャレンジって何？ アイスバケツチャレンジとはALSの研究の支援目的で始まった運動です。
バケツに入った氷水を頭からかぶるか、アメリカALS協会に100ドル寄付をする、というものです。

日本でも芸能人の方が氷水をかぶる様子が話題になりました。

この支援運動によって、寄付金120億円が集まり、ALSの研究費用として役立っております。
筋萎縮性側索硬化症（ALS）を患いながらも活躍する有名人 ホーキング博士
ALSを患う著名人として代表的な方です。
筋力が低下した博士が音声で周囲とコミュニケートしたり、パソコンを使用したりするのに使っているソフトが無料で公開され、使えるようになりました。

無料のソフトを利用して、周囲との意思の細かい疎通が可能になる神経疾患や筋疾患の患者さんが増えることが期待できます。

スティーヴン・ホーキング博士の半生を描いた映画「博士と彼女のセオリー」も公開されております。



ジェイソン・ベッカー
ALSを患うギタリストで、手が動かなくなっているのにも関わらず、自分の頭の中にひらめいた音楽を目の動きで伝え、音作りをしているギタリストです。

そんな難病ALSと闘い続けるスーパーギタリストの生涯を綴ったドキュメンタリー「ジェイソン・ベッカー NOT DEAD YET～不死身の天才ギタリスト～」が制作されました。

ALSで闘病している人たちに私たちが出来ること 拡散希望であれば拡散に協力したり、ご自分のできる範囲で協力するのが良いでしょう。

何より先ず、筋萎縮性側索硬化症（ALS）といった病気がこの世に存在することへの認識、症状への理解をするといったことが大切です。

（監修：Doctors Me 医師）