2016年8月24日(水)、日本の大学教授を中心に結成された研究グループが、「筋萎縮性側索硬化症(ALS)」のうち約1割を占めるとされる家族性ALSの原因遺伝子といわれている約20種類の原因遺伝子のうちの1つである、オプチニューリンという遺伝子について研究を行ってALSの発症メカニズムの一部を解明したと発表されました。

この発見により現在、疾患との関連の研究が世界的に高く注目されています。

2014年に大きな話題となった「アイスバケツチャレンジ」にも大きな関係がある「筋萎縮性側索硬化症（ALS）」について、医師に解説していただきました。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）の症状

運動障害
手足の筋肉が痩せたり、筋肉がぴくついたり、箸やコップなどが持てなくなったり、手足のツッパリなどを感じるものです。

球麻痺
のどや舌の筋肉が弱って、ものを飲み込めなくなったり、はっきりしない話し方になってしまったりします。

さらに症状が進むと呼吸がしにくくなったり、全身の筋肉が痩せてしまったりします。
筋萎縮性側索硬化症（ALS）の原因 現時点でははっきりした原因はわかっていません。

シナプス間隙において神経伝達物質であるグルタミン酸を再取り込み出来ないことで、グルタミンが過剰になって神経細胞が死んでしまう（グルタミン酸過剰説）、環境によるものがあるという説などいくつかの仮説があります。

今回のニュースにかかわる、遺伝や家族性のものがあるということも言われています。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）を発症している人 発症患者数
年間当たり、10万人に1~2.5人くらいといわれています。

男女比
女性1に対し、男性は1.2程度と男性にやや多い傾向があります。

年齢
60代から70代に多いといわれています。