異常な食欲が止まらない…難病「プラダーウィリー症候群」の特徴 (3/5ページ)

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■ 父親の遺伝子の異常→プラダ―ウィリー症候群


父親からもらった遺伝子にたまたま欠けや突然変異が起こると、母親からもらった遺伝子は正常であっても、プラダ―ウィリー症候群を発症することになります。



■ 母親の遺伝子の異常→アンジェルマン症候群


母親からもらった遺伝子が異常で、父親からもらった遺伝子に鍵がかかっていると、アンジェルマン症候群という別の病気を発症します。




プラダーウィリー症候群の症状/特徴

赤ちゃん



胎児や新生児のころから、以下の症状が見られます。



筋力

筋力が低く、元気がなく、ミルクをうまく飲めず疲れやすいため体重が増えにくく、鼻から胃腸に管を入れて栄養を注入する治療が必要な場合もあります。



運動能力

首が座る、おすわり、ハイハイ、一人歩きなどの運動発達が遅れます。




筋肉の力はだんだんついてきますが、骨がもろく、骨折を起こしやすいと言われます。




歯が弱く、唾液も少ないため虫歯になりやすいとされています。



性器

生まれた時から性器が小さく、第二次性徴も遅れ、停留精巣などの奇形も起こりやすくなります。

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