不注意、多動性、衝動性を持つ発達障害の一種であるADHD（注意欠陥・多動性障害）は、かねてから遺伝子と関連があると言われてきたが、国際的な研究チームが行った大規模なゲノムワイド関連解析によってその仮説が実証されたようだ。

　ADHDのリスクを高める遺伝子の変異体が発見されたという。

・これまでにない大規模研究からADHDに関与する遺伝子を発見

　『Nature Genetics』に掲載された研究によると、ADHDと診断された20,183名と対照群としてのADHDと診断されていない35,191名を対象とした関連メタ解析から、ADHDに寄与する12の独立した遺伝子座（遺伝子の位置）が発見されたという。

　リスクのある変異型は、基本的に遺伝子が発現する程度を調整しており、脳の発達にかかわるものだ。

　たとえば、脳細胞のコミュニケーションに影響するものや、言語や学習といった認知機能に重要なものなどである。

　ADHDのリスクを高める遺伝子のほかにも、遺伝子的にADHDと大きく重なっており、大うつ病、過体重、2型糖尿病、不眠と相関関係がある40種以上もの疾病や特性も特定された。

　ヨーロッパ、北アメリカ、中国の研究グループが参加した本研究は、世界中の患者が対象とされた、遺伝学的なADHDの研究としては類を見ないほど大規模なものだ。




・言語や学習機能、神経の伝達や機能に影響する遺伝子の変異

　変異型があるとADHDを発症するリスクがある遺伝子には、たとえば「FOXP2」という、人の言語発達との関連でよく研究が進んでいるものがある。
　
　また「DUSP6」は、ドーパミン作動性神経伝達という、ADHDを薬で治療するさいに一般に標的とされるプロセスの制御に関連するものだ。

　「SEMA6D」は、胎児が発達する期間に脳で発現するもので、神経を枝分かれさせるうえで重要な役割を果たしていると考えられている遺伝子だ。


・ADHDの主な症状

　世界的には、子供の5パーセント、成人の2.5パーセントに見られるADHDは、神経細胞の結合形成、神経伝達物質ドーパミンの調整、言語の発達、学習といったプロセスに関係している可能性が高い脳の疾患である。

　主な症状としては、不注意（すぐに気が散る、忍耐力の欠如、集中し続けられないなど）や、多動・衝動（じっとしていられない、絶え間なく話し続ける、人の話を遮る、危険なまでにせっかちなど）といったものがあり、社会生活で支障をきたすようになる。

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・リスク遺伝子がたくさんあるほど発症リスクが高まる

　研究者によると、ADHDと診断された人の遺伝的背景は、不注意や落ち着きのなさといった一般に見られるADHD的な特性とかなりの部分を共有しているという。

　ADHDと診断される遺伝子リスクを20,000人以上のADHD的な特性を持つ子供の遺伝子マーカーと比較してみたところ、両者に97パーセントという高い相関関係が見られたからだ。

　こうしたかなり多岐にわたるADHDの定義間の相関は、病院でADHDと診断されるほどの症状は、一般に見られるADHD的な症状の連続的な分布のもっとも極端な形である可能性を示唆している。

　要するに、リスクのある変異型を多く持っているほどに、ADHDを発症する危険性が高まるということだ。




・症状も複雑で個人差があるため、誤解も多いADHD

　ADHDにははっきり知られた原因がなく、また症状が数多く複雑であり、個人差も大きいために、いくつもの誤解がある、と研究チームは話す。

　そのために誤った俗説が流布している。例えば「子供がADHDになったらそれは親に責任がある」、「社会的なストレスがあまりにも大きすぎることが原因」だとか、「ADHDは病気ではない。子供に病気というレッテルを貼っているだけ」などだ。

　今回の発見は、ADHD発症の原因についての理解を深め、こうした誤解を解く一助となることだろう。

　また、それほど効果的でない上に副作用もある現在の治療法を改善し、患者にとって有効な治療を作り出すヒントにもなるはずだ。

　ADHDに関連する遺伝子はまだまだ数多くあるはずで、大半はいまだに発見されていないままだ。
　
　これらを明らかにするには、今後さらに大規模な研究が必要であり、研究チームは次回は最低でも10万人以上のサンプルが欲しいと考えているそうだ。

References:ADHD’s First Genetic Risk Variants Determined Through Large Genetic Study/ written by hiroching / edited by parumo