つまり、トランスアミナーゼが増加している男子は、肝生検の前にDMDの診断を検討する必要があります。初期症状としては、歩行の遅れ、頻繁な転倒、走ったり階段を登ったりする際の困難さなどが挙げられます。DMDは通常5歳前後で診断されますが、自立歩行や言語などの発達の遅れから、より早い時期に診断が行われる場合があります。

DMD治療

グルココルチコイド、あるいは、プレドニゾンとデフラザコートがDMDの主な薬物治療です。コルチコステロイドは20年以上前から使用されており、筋力を増強することが確認されている唯一の薬です。アタルレンは、5歳以上でまだ歩くことができるDMDの子供の治療のために開発された新しい薬です。アタルレンは小袋に入った顆粒剤です。

DMDの販売薬

Vyondys 53（Golodirsen)：Sarepta Threrapeutics

Sarepta Threrapeutics社が開発したVyondys 53は、エクソン53スキップに適したDMD遺伝子の変異が確認されている患者を対象としたDMD治療薬です。本効能・効果は、本剤で治療を受けた患者で骨格筋におけるジストロフィン産生量の増加が認められたことに基づき、加速承認されたものです。

Emflaza：PTC Therapeutics

Emflazaは、5歳以上の患者を対象にMarathon Pharmaceuticls社によって発見・開発されました。しかし、2017年4月にPTC Therapeutics社が米国でのEmflazaの全権利の取得を完了しました。PTC Therapeutics社は、2019年6月に2歳から5歳のDMD患者を対象としたEmflazaの適応拡大についてFDAの承認を取得しています。