株式会社グローバルインフォメーションは、市場調査レポート「デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD)：市場考察・疫学・市場予測 (～2030年)」 (DelveInsight Business Research LLP ) の販売を10月1日より開始いたしました。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの理解と治療アルゴリズム

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、小児期に発症する筋ジストロフィーの中で最も一般的な疾患です。これは、進行性の筋肉変性と筋力低下を特徴とする遺伝性疾患で、筋ジストロフィー9種類の中の1つです。

DMDは、ジストロフィンという筋肉細胞を維持するのに役立つタンパク質の欠乏によって引き起こされます。症状の発現は幼児期で、通常3歳から5歳の間に起こります。主に男の子に発症しますが、まれに女の子にも発症することがあります。DMDはX連鎖型疾患として遺伝します。X連鎖型遺伝性疾患とは、X染色体上の遺伝子の異常によって引き起こされる疾患で、主に男性に発症します。X染色体の片方に欠陥遺伝子を持つ女性は、その障害のキャリアとなります。キャリアの女性は2本のX染色体を持ち、片方のX染色体のみが欠陥遺伝子を持つため、通常は症状が現れません。男性は母親から受け継いだX染色体を1本持っており、男性が欠陥遺伝子を持つX染色体を受け継ぐと発症します。

DMDの診断

診断に関わるケアの目的は、正確で迅速な診断により、適切な介入の開始、永続的な支援と教育を可能にし、診断プロセスが長引く影響を最小限に抑えることです。診断は、臨床症状に応じて子どもを評価し、適切な検査を迅速に行い、判断ができる神経系専門医が行う必要があります。診断後の家族のフォローアップやサポートは、多くの場合、遺伝学者や遺伝カウンセラーのサポートによって強化されます。

DMDを疑う診断は、家族歴に関係なく考慮されるべきであり、通常、3つの方法のいずれかで行われます。それは、男子の異常な筋肉機能の観察、血清クレアチンキナーゼの増加検出、トランスアミナーゼの増加の発見後、肝細胞だけでなく筋肉でも産生されることが判明した場合です。