ホモシスチン尿症（HCU）の診断

HCUの初回スクリーニングでは、長期的な健康または生存に影響を及ぼす可能性を特定するために、新生児スクリーニングが行われます。このスクリーニングでは、特にメチオニン値を検査します。HCUと診断されたほとんどの小児は、CBS欠乏によるピリドキシン反応性のないHCUです。早期乳児期以降の罹患した患者の一貫した所見としては、尿中のホモシスチンの存在があります。CBS酵素の活性は、線維芽細胞、リンパ球、肝臓、羊膜細胞、および絨毛を含む多くの組織で測定することができます。

血液血漿サンプルは、通常、総ホモシスチン（tHcy）濃度を測定し、高ホモシスチン血症の有無を検査します。血液中の特定のアミノ酸であるホモシスチンおよびメチオニンの量が多く、尿中のホモシスチンの量が多い場合は、HCUの可能性があります。その後、CBS遺伝子の遺伝子検査および培養線維芽細胞におけるCBS酵素の活性の測定によって診断は確定することができます。

HCUの診断は、主に、血液中の肝酵素のレベルを調べる肝酵素検査、血液中のホモシスチン量を測定するホモシスチン検査、画像検査（骨格X線）、皮膚生検、および眼科検査によって行われます。また、医師は、肝臓生検を推奨することがあります。その後、組織は検査室で分析され、さまざまな疾患の診断に役立ちます。HCUの診断には、抽出した組織の酵素活性を酵素アッセイで調べます。


主な調査結果

市場は、地域別に、米国、EU5（ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国）、日本に分類されます。

2017年のHCUの総有病率は、主要7地域で4万1684例となり、さらに2030年にかけて増加すると予測されています。

2017年に、主要7地域においてHCUの有病率が最も高かったのは米国で、ドイツ、フランス、英国、イタリア、スペイン、日本がそれに続きます。