株式会社グローバルインフォメーションは、市場調査レポート「ホモシスチン尿症：疫学的考察 (2030年まで)」 (DelveInsight Business Research LLP) の販売を11月27日より開始いたしました。

ホモシスチン尿症（HCU）の理解

ホモシスチン尿症（HCU）は、ホモシスチンおよびその代謝物（ホモシスチン、ホモシスチン-システイン複合体）の血漿中濃度が上昇し血中および尿中に蓄積する、アミノ酸代謝の常染色体劣性遺伝性疾患です。この蓄積は、体がホモシスチンや別のアミノ酸であるメチオニンを適切に処理できない場合に起こります。ホモシスチンやメチオニンの濃度が高いと、体内にさまざまな症状を引き起こし、生涯にわたる重篤な健康障害につながる可能性もあります。

ホモシスチンが溜まる原因は、遺伝的な疾患によって異なります。CBS遺伝子の変異がHCUの最も一般的な形態です。まれに、HCUは他の遺伝子の変異によって引き起こされることがあります。MTHFR、MTR、MTRR、およびMMADHC遺伝子によって作られる酵素は、ホモシスチンをメチオニンに変換する役割を果たしています。遺伝子疾患によって異なるHCUの形態には、CBS欠損の他に、コバラミン補酵素代謝（cbl）欠損、およびメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）欠損などがあります。

HCUに関連する症状は、症例の重症度によって異なります。発達の遅れ、発育不全、視力の低下は、この症例が示す最初の徴候のいくつかであり、多くの場合、これらの兆候により病気の診断につながります。その他の徴候や症状としては、手足が異常に長い、胸部の変形、足のアーチが高い、精神障害、背骨の異常な湾曲などがあります。HCUの最も一般的な症状は、近視（近視）、眼球前面の水晶体の脱臼、異常な血液凝固におるリスク、骨がもろく骨折しやすいことなどが特徴です。この病気で生まれた乳児は、最初は症状がはっきりしないため健康そうに見えますが、3歳頃になると兆候や症状が目立つようになってきます。