慢性的な便秘は老廃物を溜め込み、いわゆる「巨大結腸」を引き起こす。

　早期に治療しないと、毒素が血流に混じって生命を脅かす合併症である敗血症を発症する可能性があるという。

　日本では難病指定されていて、難病情報センターのウェブサイトにも記載されているが、ボストン小児病院のウェブサイトでは「腸が便でふさがれ、赤ちゃんや子供は正常な排便ができないことから便秘になる。多くの場合、腸炎と呼ばれる深刻な感染症が起こり、発熱、痛み、下痢を引き起こす」とある。

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　ヒルシュスプルング病は誰もが生まれつき発症するとは限らず、年長になってからその病の徴候が出始める子供もいると言われている。

　年長児の症状としては、時間とともに悪化する便秘、食欲不振、成長の遅れ、小さくて水っぽい便、腹部膨満感などがあるそうだ。

　この男性の場合、そのような病気を持っていたことを本人も親も知らなかった。

　ルー医師による手術で、初めて男性患者は自分がヒルシュスプルング病を持って生まれきたことがわかったのだ。・13kgの便を摘出する手術を受ける
　2017年、上海第10人民病院のイン・ルー医師が初めてこの患者を診察したとき、男性の腹部は妊娠9か月以上に見えたそうだ。

　便と毒素の混じったガスとで男性の腹部はパンパンに膨らんでいたのだ。

　医師は男性患者の大腸に大量の便が溜まっていることを突き止め、早急に3時間に及ぶ手術を行った。