遺伝子の突然変異により、痛みを感じないイタリアの家族「マルシリ症候群」

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遺伝子の突然変異により、痛みを感じないイタリアの家族「マルシリ症候群」


 フィクションの世界に登場する「痛みを感じない体質」を持つとされる登場人物。作品の中では、痛みを感じないために無茶しまくるといったストーリー展開となるわけだが、リアルでもそういった体質を持つ人間は実在する。

 イタリアに住むマルシリさん一家は、痛みの感覚がほとんどない。骨折をしても火傷をしても気が付かないレベルだ。

 この家族の遺伝子を研究したところ、「ZFHX2」という遺伝子が突然変異を起こしていることが判明した。

 この症状はマルシリさん一家の名字からマルシリ症候群と名付けられた。

・家族6人が痛みをほとんど感じないマルシリ一家

 マルシリ症候群を持つ一家は、ドメーニカ(78)、彼女のふたりの娘、エレナとレティツィア(52)、エレナの娘、バージニアとレティツィアの息子、ルドヴィコ(24)とベルナルド(21)の6人だ。

 全員、通常わたしたちが感じるような痛みを感じる感覚がほとんどなく、怪我をしても気がつかない。手足を骨折しても、痛くないので気がつかないのだ。


痛みを感じないマルシリ症候群を持つマルシリさん一家のレティツィア・マルシリさん(52歳)
画面右上の金髪の女性 image credit:Letizia Marsili

 最初に折れたときに痛みを感じることがあっても、その痛みは非常に早く消えてしまうという。

 78歳のドメーニカはこれまで何度も骨折しているが、レントゲン撮影の結果、それに気が付くことなく自然に硬化していることがわかった。また火傷も平気なので皮膚には火傷の跡が数多く残されている。

 ドメーニカの娘、レティツィア(52)はスキーで肩を骨折たが、その後もスキーを続け、運転して家に帰ってきたという。翌日になるまで自分が骨折したことに気づかなかったという。テニスをして、肘の骨を折ったときも同様だった。
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