“陽性”だったらどうする…?プレママが「出生前診断」を受ける前に夫婦で話し合うべきこと (3/4ページ)

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(3)母体血胎児染色体検査(新型出生前診断:NIPT)

プレママの血液中の胎盤由来のDNAから、赤ちゃんがダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーの3種類の染色体疾患である可能性が高いかどうかを調べる検査です。

クアトロ検査やコンバインド検査と同様に、ダウン症などの染色体異常が心配な場合、羊水検査などを受けるかどうか悩む場合の情報の1つとして行うものです。

ニュースなどでも大きく取り上げられたように、従来の検査と比べて格段に検査の精度が高くなっているのが特徴です。

この検査は、遺伝学的検査に分類され、検査の実施前には“遺伝カウンセリング”を受ける必要がある点も覚えておきたいです。

(4)絨毛染色体検査

妊娠11週以降に行います。ダウン症候群を含む染色体異常や遺伝性疾患を診断するための検査です。

超音波で安全を確認しながらお腹に針を刺し、胎盤を形成する絨毛組織を採取します。

検査による流産のリスクが約1%あるといわれており、赤ちゃんの染色体異常や遺伝性疾患の可能性が高い場合に限定して行います。

(5)羊水染色体検査

妊娠15週以降に行います。赤ちゃんの染色体異常を診断するための検査です。超音波で安全を確認しながら、お腹に針を刺して羊水を採取します。

その中の細胞を培養して、染色体の異常を診断します。染色体異常がほぼ確実に診断できますが、検査による“流産の危険性”もあります。

■知っておきたい!「療育」という言葉

“療育”という言葉を聞いたことがありますか?

療育とは、心身に障害をもつ子どもが、社会人として自立できるように、医療と教育をバランスを保ちながら並行して進めることとされています。

療育センターは、そのような特別な支援が必要な子どもが通ったり、リハビリテーションを受けられる地域支援の場です。

もし、子どもの発達などに心配なことがあったら、まずは地域の保健センターなどで相談してみましょう。1歳半、3歳児健診のときでも構いません。

必要があれば、地域の療育センターなどを紹介してもらえると思います。

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