医師の診断を疑う人は少ないだろう。しかし、医師が便秘と誤診したことで命を落とす悲劇に見舞われた女児がいる。

　海外ニュースサイト『The Sun』、『Daily Mail』は2019年9月4日、胚細胞腫瘍にかかり、誤診で死亡した3歳女児の母親が希少疾患の認知度向上に向けた啓蒙活動をしていると報じた。

　記事によると、英・エセックス州に住む女児は、今年の6月上旬、腹痛に苦しんでいた。徐々に痛みは全身に広がっていったため、3週間の間に11回も総合診療医や専門医の元を訪れたが、全ての医師から小児によくある便秘と診断され、検査を受けることはなかったという。中には、両親に対し女児にきちんと食事を与えていないのではと注意する医師もいたそうだ。その後、女児はロンドンにあるグレート・オーモンド・ストリート病院の専門医により胚細胞腫瘍と診断されたが 、その5日後の7月7日、女児は母の腕の中で心肺停止し死亡した。

　『The Sun』によると、胚細胞腫瘍を患う小児に見られる症状及び兆候として、排尿障害やしこり、腹痛および腹部の腫れ、頭痛、原因不明の発作、痣あるいは出血、疲労感、嘔吐、発熱および発汗、原因不明の減量、息切れ、目の外観の変化などがあると説明している。

　また、国立がんセンターによると、胚細胞腫瘍は、生殖器や脳、腹部などさまざまな部位に発生しやすい悪性腫瘍と紹介されている。好発年齢は10〜30代で、幼い時期に発生する場合には、半数は生殖器以外の部位から発生すると報告されている。

　サウスエンド・ユニバーシティ・ホスピタルの看護部長は、「現在死後の検査をしている段階であり、現時点で女児の死因についてコメントすることはできない」と述べた。

　現在、女児の母親はこの病気に関する認識を深め同じ病気を患っている子供たちに寄付することを目的とし、英国で唯一の胚細胞腫瘍の慈善団体を設立しようとしているそうだ。