何らかの原因で母親の卵子由来のDNAが消失し、父親側のDNAだけが残ることによって起こる「全胞状奇胎」と、父親からの精子２つと、母親からの卵子１つが受精した3倍体から発生する「部分胞状奇胎」があります。 いずれの場合においても正常な胎児（2倍体）が成長することはないということです。胞状奇胎の診断、症状
診断 胞状奇胎の診断は、妊娠反応が陽性である場合に、内診台でのエコー（超音波）検査を行うことで診断されます。 妊娠2ヶ月頃から3ヶ月頃になれば、子宮内に特徴的な影となって現れることから発見されることになります。ただし、エコー検査のみだと、流産と間違えてしまうリスクもあります。 そのため、胞状奇胎が疑われる場合には、血液中や尿中のhCGという妊娠性ホルモンの検査を行います。確定診断には、手術後の子宮内容物の病理検査を行うことになります。
腫瘍マーカー 先述した血液検査や尿検査を行う際には、腫瘍マーカー検査が重要となります。腫瘍マーカーにもたくさんの種類がありますが、胞状奇胎の場合にはhCGというホルモンがマーカーの役目をしてくれます。 正常妊娠よりも異常高値になることが多いです。 胞状奇胎妊娠がある場合には、hCGの数値が正常妊娠より一般 に高い傾向が見られます。ちなみにこの数値は、胞状奇胎の診断の時だけではなく、治療がうまくいったかどうかの判定にも一役かってくれることになります。
新しい検査法について かつての胞状奇胎の確定診断は、先述したように胞状奇胎除去術という手術を行った後に、摘出した子宮内の内容物を病理検査することによって診断されていました。 しかし、2011年に絨毛性疾患の取り扱い規約が改訂されたことにより、胞状奇胎についても顕微鏡的診断（組織学的診断）で診断することが可能となりました。 これによって、従来よりも早い時期に妊娠の異常が発見されることが可能となり、絨毛構造が2mmに達する前でも胞状奇胎と診断されるようになりました。