尿素サイクルを動かすのに必要な要素を指示する遺伝子に、生まれつき異常があることが原因です。

遺伝子の異常は子どもに伝わるため、様々なパターン(常染色体劣性遺伝、Ｘ染色体連鎖性遺伝)で遺伝します。家系に同じ病気の人がいる場合もあれば、親は症状がないために気づかれていなかった場合もあります。

体内に有害なアンモニアが溜まり、赤ちゃんの頃から発症する典型的なパターンだと、以下などの症状が生じます。

・元気がない

・意識がもうろうとする

・痙攣(けいれん)

・嘔吐

・呼吸数が多い

また、乳幼児の突然死の原因の一つであるとも言われています。

重症の場合は長くは生きられませんが、症状が軽い場合は大人になってから症状が生じる場合もあります。