新生児以降は、意識がおかしい・嘔吐を繰り返す・体重が増えないなどの症状から、異常を疑って血液検査をすることで診断されます。

病気の状態や重症さに合わせて、食事から摂取するたんぱく質やアミノ酸を制限し、栄養やカロリーを取れるように点滴を行ったり、アンモニアを体から追い出すために血液浄化療法(血液透析)を行うこともあります。

尿素サイクルをうまく働かせるのに必要な因子を外から投与することもあります。

尿素サイクル異常症は非常に珍しい病気で、基本的に子どもの頃に診断がついています。

しかし、たまたま非常に軽症で診断がついていなかった場合、たんぱく質を摂り過ぎたことで悪化したり、感染症をきっかけに悪化する場合もあります。

意識がおかしい、痙攣があるなどの場合は、病院を受診し検査を受けましょう。

(監修：Doctors Me 医師)