たんぱく質を食事で摂ると、有害なアンモニアも多くなるため、尿素サイクル異常症の患者さんにとっては危険です。

しかし、たんぱく質を摂らないと体を成長させることができませんし、たんぱく質を全く摂らなくても、自分の体の筋肉が分解されてアンモニアができてしまいます。

体に負担のかからない形でアミノ酸やたんぱく質を摂取し、必要エネルギーを他の栄養素で補う必要があります。

尿素サイクル異常症は多くの病気の総称ですが、一部の病気については、生後すぐ産院で行われる新生児マススクリーニング検査にて診断が可能です。

ただしすべての尿素サイクル異常症を新生児マススクリーニングで見つけられるわけではなく、また新生児期に発症していない場合には見過ごされてしまう場合もあります。