2017年6月、オーストラリアの筋トレに励む20代の女性が、高たんぱく質な食事を摂取していたため亡くなっていたことが分かりニュースになりました。(参考)

死因は「尿素サイクル異常症」と呼ばれる難病だと判明しましたが、一体どのような疾患なのでしょうか？

原因と症状の詳細から、健康な人が高たんぱく質な食事を摂取するのとは違い、どのような危険があるのかを医師に解説していただきました。

尿素サイクルを動かすために必要な要素が生まれつき欠けているため、うまくアンモニアを処理できないのが尿素サイクル異常症という一連の病気です。

尿素サイクルのどこがうまく動かないかによって、たくさんの病気に区別されます。

8,000人から4万人に一人という珍しい病気です。

たんぱく質は食べ物として取り込まれるほか、不要になった筋肉を壊した際に体内で発生することもあります。たんぱく質は肝臓で分解され、アミノ酸になり、さらに分解されてアンモニアが生じます。

アンモニアはそのままでは有害なので、さらに分解して無害な尿素にします。アンモニアを尿素にする過程を尿素サイクルと呼びます。