妊娠の2～3カ月頃にそれぞれの臓器ができ始めて、胎盤ができる妊娠5～6カ月頃には目・鼻・口などの顔面が完成していきますので、妊娠20週以降の超音波検査で判明します。最近の超音波は性能が高いので発見されることが多いです。

7〜8割程度は不明とされております。他の内臓や体表の奇形を伴う遺伝子・染色体異常に合併する症例もあります。

その他の原因として推定されているものは、環境要因として妊娠中の喫煙や遺伝的な要素が考えられていますが、特定することは困難であります。

新生児期では哺乳を行うことが困難であることから体重増加不良・脱水・低栄養になる可能性があります。

3〜4カ月頃では声をうまく発することが難しいために言語発達の遅れる事があります。