生まれつきの場合、遺伝子の異常であると考えられていますが、具体的にどこのどのような遺伝子変化なのかは研究段階です。

また、肝臓の異常により後天的に起こる場合もあるとされています。

尿中のトリメチルアミンを検査することができますが、どこの病院でも保険適応でできる検査ではなく、昭和薬科大学が研究のために検査を行っており、Webサイトから個人的に検査申し込みを行うことになります。

現在のところ薬はなく、トリメチルアミンの原料になる、コリン・レシチン・トリメチルアミンオキシドを含む食品をできるだけ避けることになります。

ただし子どもや胎児の成長には不可欠な成分も含まれるため、過剰な制限はすべきではないとされています。コリンやレシチンはサプリメントとしても販売されているため、健康食品の摂取にも注意が必要です。